Assas Recherche | Développement et implémentation de nouveaux panels de référence pour l'imputation HLA à partir de populations diversifiées pour accélérer les études d'association immunogénétiques

Développement et implémentation de nouveaux panels de référence pour l'imputation HLA à partir de populations diversifiées pour accélérer les études d'association immunogénétiques (Document en Anglais)

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Modalités de diffusion de la thèse :

Thèse soumise à l'embargo de l'auteur jusqu'au 12/08/2025 (communication intranet).

Informations sur les contributeurs

Auteur : Dos Santos Brito Silva Nayane

Dos Santos Brito Silva, Nayane

Nom

Dos Santos Brito Silva

Prénom

Nayane

Nationalité

Français

Date de soutenance : 12-12-2024

Directeur(s) de thèse : Vince Nicolas

Vince, Nicolas

Nom

Vince

Prénom

Nicolas

- Castelli Erick

Castelli, Erick

Nom

Castelli

Prénom

Erick

Etablissement de soutenance : Nantes Université

Nantes Université

Nom

Nantes Université

Laboratoire : @Center for Research in Transplantation and Translational Immunology

@Center for Research in Transplantation and Translational Immunology

Nom

@Center for Research in Transplantation and Translational Immunology

Ecole doctorale : École doctorale Biologie-Santé (Nantes)

École doctorale Biologie-Santé (Nantes)

Nom

École doctorale Biologie-Santé (Nantes)

Informations générales

Discipline : Immunologie
Classification : Médecine et santé

Mots-clés libres : Complexe Majeur d'Histocompatibilité (CMH), Réponse immunitaire, Population brésilienne
Mots-clés :

Antigènes HLA
Immunogénétique
Système immunitaire

Résumé : Le Complexe Majeur d'Histocompatibilité (CMH) joue un rôle crucial dans la réponse immunitaire. Les gènes HLA (human leukocyte antigen), situés dans le CMH, codent pour des molécules clés permettant l'activation du système immunitaire en agissant directement sur la présentation des antigènes du soi/non-soi. Les polymorphismes des gènes HLA sont associés à de nombreuses maladies et influencent le devenir des greffes. Pour optimiser l'analyse de ces gènes et améliorer la détection des SNP et des haplotypes, la méthodologie hla-mapper a été développée au Brésil. Cet outil a été utilisé dans notre étude pour corriger les alignements génétiques et réaliser une analyse de séquençage plus précise. En conséquence, il a été possible d'identifier des allèles HLA et des SNP dans diverses populations mondiales, y compris plus de 1,000 échantillons d'une population brésilienne, souvent absente des bases de données internationales. Les données générées ont été utilisées pour créer des panels de référence dans le cadre du Consortium de Référence SNP-HLA (SHLARC). Bien que les méthodes d'imputation ne soient pas aussi précises que le séquençage direct, elles offrent une approche efficace et pratique d'inférer les allèles HLA à partir des SNP dans les études d'association pangénomique. Dans les populations d’origines diverses, telles que la population brésilienne, les modèles incluant des échantillons locaux ont montré de meilleures performances dans la prédiction des allèles HLA, soulignant ainsi l'importance des références multiethniques pour améliorer l'imputation.

Informations techniques

Type de contenu : Text
Format : PDF

Informations complémentaires

Entrepôt d'origine :

STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises

Identifiant : 2024NANU1034
Type de ressource : Thèse

Fiche descriptive