Assas Recherche | Intégration de données génétiques à grande échelle pour l'amélioration de la prise en charge du transplanté rénal

Intégration de données génétiques à grande échelle pour l'amélioration de la prise en charge du transplanté rénal (Document en Français)

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Modalités de diffusion de la thèse :

Thèse consultable sur internet, en texte intégral.

Informations sur les contributeurs

Auteur : Ba Rokhaya

Ba, Rokhaya

Nom

Prénom

Rokhaya

Nationalité

Français

Date de soutenance : 06-12-2022

Directeur(s) de thèse : Gourraud Pierre-Antoine

Gourraud, Pierre-Antoine

Nom

Gourraud

Prénom

Pierre-Antoine

- Limou Sophie

Limou, Sophie

Nom

Limou

Prénom

Sophie

Etablissement de soutenance : Nantes Université

Nantes Université

Nom

Nantes Université

Laboratoire : @Center for Research in Transplantation and Translational Immunology

@Center for Research in Transplantation and Translational Immunology

Nom

@Center for Research in Transplantation and Translational Immunology

Ecole doctorale : École doctorale Biologie-Santé (Nantes)

École doctorale Biologie-Santé (Nantes)

Nom

École doctorale Biologie-Santé (Nantes)

Informations générales

Discipline : Biologie, médecine et santé
Classification : Médecine et santé

Mots-clés libres : Paires donneur-receveur, Analyses GWAS
Mots-clés :

Transplantation rénale
Génomique
Biobanques

Résumé : La transplantation rénale est le meilleur traitement de suppléance pour l’insuffisance rénale chronique terminale. Cependant, des défis majeurs liés au rejet et l'échec chronique restent à relever. L’objectif de ma thèse est de contribuer à l’identification de facteurs génétiques pour mieux comprendre les mécanismes de rejet/perte chroniques et améliorer la prise en charge des transplantés rénaux. Nous avons mis en place KiT-GENIE, l'une des plus grandes cohortes génétiques de transplantation rénale à ce jour qui s’organise sur une triple couche de données homogènes (cliniques, biologiques et génétiques) de donneurs et receveurs (D/R). KiT-GENIE inclut 4 217 individus (n=1 945 D et 2 272 R dont 1 969 paires D/R), 8M de SNPs et plus de 200 variables cliniques. L’analyse statistique de ces données a permis d’établir la « carte d’identité » de KiT-GENIE avec une description précise et complète des individus et des variables de la cohorte. Les résultats des GWAS menées sur les receveurs et les donneurs séparément ne montrent aucune association statistiquement significative entre variants et retour en dialyse au-delà de 1 an post-transplantation. Néanmoins, un signal approchant le seuil de significativité a été identifié dans le génome des receveurs au niveau du locus 11p14.1 qui a précédemment été associé avec la fonction rénale. Pour aller plus loin, la réalisation d’une méta-analyse ou l’analyse simultanée des génomes du donneur et du receveur pourraient identifier de potentiels facteurs de risque pour la perte du greffon. KiT-GENIE offre l’opportunité unique d’approfondir l’étude des interactions donneurs-receveurs mais également d’explorer d’autres phénotypes d’intérêts tels que la fonction rénale du donneur ou encore la récidive de certaines maladies rénales sur le greffon.

Informations techniques

Type de contenu : Text
Format : PDF

Informations complémentaires

Entrepôt d'origine :

STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises

Identifiant : 2022NANU1033
Type de ressource : Thèse

Fiche descriptive