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Caractérisation de nouveaux gènes de prédisposition aux cancers du rein familiaux (Document en Français)

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Modalités de diffusion de la thèse :

Thèse soumise à l'embargo de l'auteur jusqu'au 01/12/2022 (communication intranet).

Informations sur les contributeurs

Auteur : Adolphe Florine

Adolphe, Florine

Nom

Adolphe

Prénom

Florine

Nationalité

Français

Date de soutenance : 16-12-2020

Directeur(s) de thèse : Gad Sophie

Gad, Sophie

Nom

Gad

Prénom

Sophie

- Richard Stéphane

Richard, Stéphane

Nom

Richard

Prénom

Stéphane

Etablissement de soutenance : Université Paris sciences et lettres

Université Paris sciences et lettres

Nom

Université Paris sciences et lettres

Laboratoire : Intégrité du génome et cancers (Villejuif, Val-de-Marne ; 2010-....)

Intégrité du génome et cancers (Villejuif, Val-de-Marne ; 2010-....)

Nom

Intégrité du génome et cancers (Villejuif, Val-de-Marne ; 2010-....)

Ecole doctorale : École doctorale de l'École pratique des hautes études (Paris)

École doctorale de l'École pratique des hautes études (Paris)

Nom

École doctorale de l'École pratique des hautes études (Paris)

Informations générales

Discipline : Génétique cellulaire et moléculaire
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie

Mots-clés libres : Cancers du rein, Prédisposition, Autophagie
Mots-clés :

Autophagie
Néphrocarcinome

Résumé : Le cancer du rein (Renal Cell Carcinoma, RCC) est le 6ème cancer le plus fréquent chez l’adulte en France. Les RCC familiaux ne constituent que 5% des cas, mais leur étude a permis de mieux comprendre la carcinogenèse rénale et de développer de nouvelles thérapies. A ce jour, une dizaine de gènes de prédisposition aux RCC a été identifiée. Or, pour certaines familles, le gène en cause n’a pas été identifié. Mon projet consistait donc à rechercher des nouveaux gènes de prédisposition par l’analyse de séquençage d’exomes chez 13 de ces familles. J’ai détecté des mutations dans plusieurs gènes candidats et me suis focalisée sur la caractérisation du gène NBR1 (Next to BRCA1). Il code un récepteur cargo de l’autophagie qui participe au renouvellement des composants cellulaires. Les études menées suggèrent que la mutation identifiée dans NBR1 peut altérer son rôle dans l’autophagie. Cependant, des analyses complémentaires sont nécessaires afin d’évaluer s’il s’agit d’un nouveau gène de prédisposition aux RCC.

Informations techniques

Type de contenu : Text
Format : PDF

Informations complémentaires

Entrepôt d'origine :

STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises

Identifiant : 2020UPSLP056
Type de ressource : Thèse