Fiche descriptive

Caractérisation de nouveaux gènes de prédisposition aux cancers du rein familiaux (Document en Français)
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Modalités de diffusion de la thèse :
  • Thèse soumise à l'embargo de l'auteur jusqu'au 01/12/2022 (communication intranet).
 
Informations sur les contributeurs
Auteur : Adolphe Florine
Adolphe, Florine
Nom
Adolphe
Prénom
Florine
Nationalité
Français

Date de soutenance : 16-12-2020

Directeur(s) de thèse : Gad Sophie
Gad, Sophie
Nom
Gad
Prénom
Sophie
- Richard Stéphane
Richard, Stéphane
Nom
Richard
Prénom
Stéphane


Etablissement de soutenance : Université Paris sciences et lettres
Université Paris sciences et lettres
Nom
Université Paris sciences et lettres

Laboratoire : Intégrité du génome et cancers (Villejuif, Val-de-Marne ; 2010-....)
Intégrité du génome et cancers (Villejuif, Val-de-Marne ; 2010-....)
Nom
Intégrité du génome et cancers (Villejuif, Val-de-Marne ; 2010-....)

Ecole doctorale : École doctorale de l'École pratique des hautes études (Paris)
École doctorale de l'École pratique des hautes études (Paris)
Nom
École doctorale de l'École pratique des hautes études (Paris)

  
Informations générales
Discipline : Génétique cellulaire et moléculaire
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie

Mots-clés libres : Cancers du rein, Prédisposition, Autophagie
Mots-clés :
  • Autophagie
  • Néphrocarcinome
Résumé : Le cancer du rein (Renal Cell Carcinoma, RCC) est le 6ème cancer le plus fréquent chez l’adulte en France. Les RCC familiaux ne constituent que 5% des cas, mais leur étude a permis de mieux comprendre la carcinogenèse rénale et de développer de nouvelles thérapies. A ce jour, une dizaine de gènes de prédisposition aux RCC a été identifiée. Or, pour certaines familles, le gène en cause n’a pas été identifié. Mon projet consistait donc à rechercher des nouveaux gènes de prédisposition par l’analyse de séquençage d’exomes chez 13 de ces familles. J’ai détecté des mutations dans plusieurs gènes candidats et me suis focalisée sur la caractérisation du gène NBR1 (Next to BRCA1). Il code un récepteur cargo de l’autophagie qui participe au renouvellement des composants cellulaires. Les études menées suggèrent que la mutation identifiée dans NBR1 peut altérer son rôle dans l’autophagie. Cependant, des analyses complémentaires sont nécessaires afin d’évaluer s’il s’agit d’un nouveau gène de prédisposition aux RCC.
  
Informations techniques
Type de contenu : Text
Format : PDF
  
Informations complémentaires
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2020UPSLP056
Type de ressource : Thèse