Assas Recherche | Apprentissage profond pour la génétique des populations : inférer la démographie et les cibles de sélection naturelle à l’aide de réseaux de neurones convolutifs

Apprentissage profond pour la génétique des populations : inférer la démographie et les cibles de sélection naturelle à l’aide de réseaux de neurones convolutifs (Document en Anglais)

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Modalités de diffusion de la thèse :

Thèse consultable sur internet, en texte intégral.

Informations sur les contributeurs

Auteur : Lan-Fong (Lan-Fong), Guillaume

Lan-Fong (Lan-Fong), Guillaume

Nom

Lan-Fong

Nom de naissance

Lan-Fong

Prénom

Guillaume

Nationalité

Français

Date de soutenance : 13-12-2024

Directeur(s) de thèse : Vekemans Xavier

Vekemans, Xavier

Nom

Vekemans

Prénom

Xavier

- Roux Camille

Roux, Camille

Nom

Roux

Prénom

Camille

Etablissement de soutenance : Université de Lille (2022-....)

Université de Lille (2022-....)

Nom

Université de Lille (2022-....)

Laboratoire : Evolution, Ecologie et Paléontologie (Evo-Eco-Paléo)

Evolution, Ecologie et Paléontologie (Evo-Eco-Paléo)

Nom

Evolution, Ecologie et Paléontologie (Evo-Eco-Paléo)

Ecole doctorale : École doctorale Sciences de la matière, du rayonnement et de l'environnement (Lille ; 1992-....)

École doctorale Sciences de la matière, du rayonnement et de l'environnement (Lille ; 1992-....)

Nom

École doctorale Sciences de la matière, du rayonnement et de l'environnement (Lille ; 1992-....)

Informations générales

Discipline : Biologie de l'environnement, des organismes, des populations, écologie
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie

Mots-clés libres : Génomique, Réseaux de neurones convolutifs, Apprentissage profond, Biodiversité, Science collaborative, Balayages sélectifs, Inférences démographiques
Mots-clés :

Génomique
Génétique des populations
Apprentissage profond
Diversité des espèces
Sélection naturelle

Résumé : L'inférence de l'histoire démographique et la détection de la sélection naturelle sont des défis majeurs en génétique des populations. Les méthodes traditionnelles, bien qu'efficaces, reposent sur des hypothèses souvent irréalistes, comme l'absence de sélection ou de changements démographiques simultanés. Or, dans de nombreuses populations naturelles, la sélection affecte la diversité génétique, rendant les inférences évolutives plus complexes. Cette interaction entre démographie et sélection constitue un obstacle important. Dans cette thèse, nous explorons l'utilisation des réseaux de neurones convolutifs (CNN), une technique d'apprentissage profond, pour surmonter les limitations des méthodes classiques. L'apprentissage profond a récemment trouvé des applications en génétique des populations grâce à la disponibilité croissante des données génomiques. Notre travail se concentre ici sur deux tâches : (1) classifier des données génomiques selon leur histoire démographique et (2) détecter et localiser les cibles de la sélection naturelle le long du génome. L'objectif n'est pas de développer un outil ‘prêt à l'emploi' mais de comprendre les choix nécessaires dans l'entraînement des CNN pour ces tâches, en mettant en lumière les défis et considérations spécifiques au développement de méthodes basées sur l'apprentissage profond pour la génétique des populations. Notre approche commence par la simulation de données pseudo-génomiques sous divers scénarios démographiques et de sélection, utilisées ensuite pour l'entraînement des réseaux. Les performances des CNN sont comparées à des méthodes déjà largement utilisées en génétique des populations, comme ABC-RF (Approximate Bayesian Computation Random Forest) pour la classification et SweepFinder2 pour la détection de la sélection. Nos résultats montrent que, pour la classification, les architectures CNN pré-entraînées et ‘fine-tuned' sur des alignements génomiques bruts surpassent généralement les autres approches, y compris les CNN travaillant à partir de statistiques résumées. Les CNN entraînés avec sur scénarios comportant un balayage sélectif présentent des performances similaires ou supérieures à ceux sans sélection, sans compromettre la qualité de l'entraînement. Malgré la précision supérieure des CNN, l'ABC-RF reste un outil précieux pour les applications les plus simples, en raison de son utilisation déjà répandue. Pour la détection des cibles de sélection, les CNN montrent une meilleure précision que SweepFinder2 dans divers scénarios démographiques, bien qu'ils produisent davantage de faux positifs. Un seuil de filtrage des prédictions est donc recommandé. À l'inverse, SweepFinder2 est plus conservateur, réduisant les faux positifs mais manque donc certains balayages identifiés par les CNN. En ce qui concerne la localisation des cibles de sélection, les CNN dépassent les performances de SweepFinder2 en termes de précision. En d'autre termes, notre étude met en évidence les forces complémentaires des CNN et de SweepFinder2. Les CNN sont particulièrement performants dans l'identification et la localisation des balayages, tandis que la prudence de SweepFinder2 peut être bénéfique dans certains contextes démographiques. Dans leur ensemble, nos résultats démontrent qu'un bon apprentissage peut permettre à des CNN de présenter des résultats équivalents voir meilleurs que ceux de méthodes déjà utilisées. De plus, ils suggèrent qu'une approche hybride, combinant plusieurs méthodes, pourrait améliorer la précision et la fiabilité des inférences démographiques et de la détection de la sélection en génétique des populations.

Informations techniques

Type de contenu : Text
Format : PDF

Informations complémentaires

Entrepôt d'origine :

STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises

Identifiant : 2024ULILR074
Type de ressource : Thèse