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Imputation HLA dans des populations d’ancestralité composite grâce à des méthodes de réduction de dimension (Document en Français)

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Modalités de diffusion de la thèse :

Thèse consultable sur internet, en texte intégral.

Informations sur les contributeurs

Auteur : Douillard Venceslas

Douillard, Venceslas

Nom

Douillard

Prénom

Venceslas

Nationalité

Français

Date de soutenance : 15-11-2022

Directeur(s) de thèse : Vince Nicolas

Vince, Nicolas

Nom

Vince

Prénom

Nicolas

- Gourraud Pierre-Antoine

Gourraud, Pierre-Antoine

Nom

Gourraud

Prénom

Pierre-Antoine

Etablissement de soutenance : Nantes Université

Nantes Université

Nom

Nantes Université

Laboratoire : @Center for Research in Transplantation and Translational Immunology

@Center for Research in Transplantation and Translational Immunology

Nom

@Center for Research in Transplantation and Translational Immunology

Ecole doctorale : École doctorale Biologie-Santé (Nantes)

École doctorale Biologie-Santé (Nantes)

Nom

École doctorale Biologie-Santé (Nantes)

Informations générales

Discipline : Biologie, Médecine, Santé
Classification : Médecine et santé

Mots-clés libres : Immunogénomique, Algorithmes de réduction de dimension
Mots-clés :

Génomique
Complexe majeur d'histocompatibilité

Résumé : La génomique humaine a rapidement évolué cette dernière décennie grâce aux avancées technologiques de génotypage et de séquençage, permettant l’essor des études d’associations en génome entier. Ces études ont mis en avant la région du Complexe Majeur d’Histocompatibilité (CMH) comme impliquée dans de nombreuses pathologies infectieuses et autoimmunes, et notamment le système HLA, molécules centrales de l’immunité. La diversité génétique de la région du CMH complexifie son étude détaillée. Ainsi des méthodes d’inférence statistique du HLA à partir de polymorphismes simples de l’ADN se sont développées. Ce travail s’articule autour du SNP-HLA Reference Consortium (SHLARC) qui vise à récolter des données génétiques diverses afin d’améliorer les méthodes d’imputation HLA qui sont actuellement optimisées pour des populations européennes. L’accès à une infrastructure de calcul dédiée est nécessaire pour créer rapidement des modèles d’imputation HLA, et leur performance dépend du nombre de polymorphismes et d’individus disponibles. De plus, en exploitant des algorithmes de réduction de dimension, comme l’UMAP, pour synthétiser les distances génétiques entre les individus, il est possible de créer des modèles d’imputation HLA spécifiques d’une population génétique qui améliorent la prédiction dans les populations d’ancestralité composite ou peu représentées. Le SHLARC ouvre ainsi la porte à l’imputation HLA pour toutes les populations génétiques. En conséquence, il facilite la conduite d’études d’association HLA. Avec d’autres pans de l’analyse HLA, il permet d’identifier les mécanismes biologiques exacts à l’origine du du lien entre le HLA et des pathologies.

Informations techniques

Type de contenu : Text
Format : PDF

Informations complémentaires

Entrepôt d'origine :

STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises

Identifiant : 2022NANU1030
Type de ressource : Thèse